Ärzteservice

Material und Vorbereitung des Patienten

 

Für genetische Untersuchungen werden kernhaltige Zellen benötigt, die entweder kultiviert werden oder aus denen DNA extrahiert wird. Daher bedarf es keiner Vorbereitung des Patienten. Er muss nicht nüchtern sein. Blut kann zu jeder Tageszeit abgenommen werden.

Die Blutabnahme sollte stets unter sterilen Bedingungen erfolgen. Die Röhrchen möglichst bis zur vorgesehenen Markierung füllen, um das optimale Mischungsverhältnis zwischen Blut und Antikoagulans zu gewährleisten. Die Probe sollte möglichst direkt an das Labor versandt werden und nicht älter als eine Woche sein.

Einzelheiten zu den jeweiligen präanalytischen Anforderungen entnehmen Sie bitte dem Katalog unter dem Punkt Material der jeweiligen Untersuchung.

 

Zytogenetische und molekularzytogenetische Untersuchungen:

 

2-5 mL steriles Heparinblut ohne Zentrifugierhilfen. Zentrifugierhilfen adsorbieren teilungsaktive Lymphozyten, so dass Zellkultur von peripheren Lymphozyten in vielen Fällen nicht mehr möglich ist.
2-5 mL Knochenmarkaspirat
8-12 mL Fruchtwasser
Chorionzotten
Abortmaterial

 

Molekulargenetische Untersuchungen:

 

2-5 ml EDTA-Blut In einigen Fällen können Untersuchungen auch aus Heparin- oder Citratblut durchgeführt werden (siehe Katalog - Molekulargenetik).
2-5 mL Knochenmarkaspirat
8-12 mL Fruchtwasser
Chorionzotten

Anforderungsformulare

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Postnatal
Dieses Anforderungsformular wird zur Anforderung von Untersuchungen allgemeiner Art aus Blut benötigt (z.B. Zytogenetik aus Heparinblut, Molekulargenetik aus EDTA-Blut - Thrombophilie, Hämochromatose, CF, AZF, Fra-X etc.)
Postnatal2014_11_13.pdf
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Pränatal
Dieses Anforderungsformular wird zur Anforderung von zytogenetischen und molekulargenetischen Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik aus Fruchtwasser, CVS, Abortmaterial, Blut oder Fibroblasten benötigt (Chromosomenanalyse; -Pränatal-FISH; AFP; ACHE)
Praenataldiagnostik2014_11_13.pdf
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Tumorgenetik (inkl. NGS-Diagnostik mit Myeloid-Panel)
Dieses Anforderungsformular wird zur Anforderung von tumorzytogenetischen und
-molekulargenetischen Untersuchungen aus Knochenmark oder EDTA-Blut benötigt (z.B. zytogenetische Untersuchung bei CML, AML, CLL, MPS, MDS etc. - molekulargenetische Untersuchung bei CML (bcr-abl), PV (Jak2) und syst. Mastozytose (C-Kit))
Anforderunsbogen Tumorgenetik.pdf
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Pädiatrie
Dieses Anforderungsformular wird vor allem zur Anforderung von postnatalen Untersuchungen aus Blut, CVS und/oder Abortmaterial benötigt (z.B. Zytogenetik aus Blut oder Fibroblasten; FISH auf Trisomie 13, 18, 21, sowie verschiedenste Mikrodeletionssyndrome; Molekulargenetik aus EDTA-Blut - Fra-X, Prader-Willi -Syndrom/Angelman-Syndrom, CF, Faktor II und V)
Paediatrie2014_11_13.pdf
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Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz
Dieses Formular ist nach dem novellierten Gendiagnositkgesetz zur postnatalen Untersuchung seitens der Eltern notwendig
Einverstaendniserklaerung_Postnatal.pdf
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Aufklärung und Einwilligungserklärung (Hämatologie/Onkologie)
Tumor-AufklärungGenDG.pdf
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