Humangenetische Familienberatung

 

 

Die humangenetische Beratung spielt eine zentrale Rolle bei der Diagnostik erblicher Erkrankungen und Veranlagung (Disposition).  Die Stammbaumerhebung umfasst in der Regel vier Generationen und hat die Aufgabe, erbliche von nicht erblichen Erkrankungen zu unterscheiden und zu berechnen, wie groß das Risiko ist, dass weitere Familienmitglieder von dieser Erkrankung betroffen sein werden.

 

Wichtige Informationen für die  Stammbaumerhebung sind die Zahl der Nachkommen in einer Familie und das Vorliegen von chronischen Erkrankungen oder angeborenen Fehlbildungen. Häufig ist der Erbgang einer erblichen Erkrankung schon anhand des Stammbaumes zu erkennen.

 

Die humangenetische Beratung ist für Patienten oder Ratsuchende insbesondere zu empfehlen:

 

 

  • bei denen selbst der Verdacht auf eine erbliche Erkrankung vorliegt
  • bei denen eine Schwangerschaft besteht und der Verdacht auf eine Schädigung des ungeborenen Kindes vorliegt (auch durch besondere Risiken in der Schwangerschaft wie Medikamente, Röntgen usw.)
  • die sich über die Möglichkeiten und Grenzen der vorgeburtlichen Diagnostik in einer Schwangerschaft informieren möchten
  • in deren Familie der Verdacht auf eine erbliche Krebserkrankung besteht
  • bei denen z. B. Kinderwunsch besteht und erbliche Erkrankungen in der Familie bekannt sind (es ist durchaus möglich, dass nur der Verdacht auf das Vorliegen einer erblichen Erkrankung in der Familie besteht)
  • bei denen bereits mehrere Schwangerschaften als Fehlgeburten zu Ende gegangen sind
  • bei denen unerfüllter Kinderwunsch besteht, und die den Grund für ihre Fruchtbarkeitsprobleme abklären möchten
  • die sich über Risiken für bestimmte Erkrankungen im Laufe ihres Lebens aufgrund genetischer Veranlagungen informieren möchten

 

 

Für eine humangenetische Familienberatung ist es unter Umständen sehr hilfreich, wenn Untersuchungsbefunde erkrankter Familienangehöriger mitgebracht werden können.

 

Der Arzt für Humangenetik hat in der Regel etwa eine Stunde Zeit für das Beratungsgespräch. In vielen Fällen können nach einer Beratung weiterführende genetische Untersuchungen zur Abklärung der Fragen angeboten werden. Der Inhalt des Gesprächs und die Ergebnisse der durchgeführten Untersuchungen werden schriftlich zusammengefasst und den Ratsuchenden und dem überweisenden Arzt zugesandt.

 

Bei der humangenetischen Familienberatung handelt es sich um eine ärztliche Leistung, deren Kosten von den gesetzlichen und privaten Krankenversicherungen übernommen werden. Patienten, die gesetzlich versichert sind, benötigen einen Überweisungsschein.