Molekulargenetik

 

Molekulargenetik aus Blut im Rahmen der Pädiatrie

Indikation

Gen / Allel

Methode

Gliedmaßen-
fehlbildungen:
Faktor V (Leiden)
Faktor II

zystische Fibrose
 

PWS/AS*

 

Fra-X Syndrom


Alpha I-Antitrypsin (AAT)-Mangel



Faktor V R506E
Prothrombin G20210A

CFTR (6 Mutationen): R347P; dF508;
G542X; G551D; 3849+10kBC>T; N1303K

SNRP1

 

FMR-1


AAT (PI*S, PI*Z)



real time FRET PCR aus gDNA
         s.o.         

AS PCR (Multiplex);
Gelelektrophorese

methylierungsspezifische (ms)PCR des maternalen und paternalen Genpromotorbereichs; Gelelektrophorese

msPCR des Genpromotorbereichs; Gelelektrophorese

AS-PCR; Gelelektrophorese

Dauer

2-7 Tage

Material

2-5 mL steriles EDTA-Blut

Formular(e)

Pädiatrie

Tumormolekulargenetik aus Knochenmark

Indikation

Gen

Methode

CML initial
CML Verlauf
ALL
follikuläres Lymphom
Polycythämia vera
syst. Mastozytose#
HES

bcr-abl
bcr-abl
bcr-abl
bcl-2
Janus Kinase 2 (JaK2) V617F
C-Kit D816V
FIP1L1-PDGFRa

nested PCR aus cDNA
quantitative RT PCR aus cDNA
nested PCR aus cDNA
         s.o.
real time FRET clamp PCR aus gDNA
         s.o.
nested PCR aus cDNA

Dauer

2-7 Tage

Material

1-5 mL Knochenmarkaspirat

Anforderungsschein

Tumorgenetik

Tumormolekulargenetik aus Blut

Indikation

Gen / Allel

Methode

Leukämie:
CML initial
CML Verlauf
ALL
follikuläres Lymphom
Polycythämia vera
syst. Mastozytose#
HES


bcr-abl
bcr-abl
bcr-abl
bcl-2
Janus Kinase 2 (JaK2) V617F
C-Kit D816V
FIP1L1-PDGFRa


nested PCR aus cDNA
quantitative RT PCR aus cDNA
nested PCR aus cDNA
         s.o.
real time FRET clamp PCR aus gDNA
         s.o.
nested PCR aus cDNA

Dauer

2-7 Tage

Material

2-5 mL steriles EDTA-Blut

Formular(e)

Tumorgenetik


# -> siehe Infoblatt C-Kit

Molekulargenetik aus Blut im Rahmen des Kinderwunsches

Indikation

Gen / Allel

Methode

Thrombophylie:
Faktor V (Leiden)
Faktor II
MTHFR
DD MTHFR
PAI-1

zystische Fibrose
 

Azoospermiefaktor

 

PWS/AS*


 

Fra-X Syndrom


ß-Thalassämie

Alpha I-Antitrypsin (AAT)-Mangel


Faktor V R506E
Prothrombin G20210A
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
PAI-1 –675(4G/5G)

CFTR (6 Mutationen): R347P; dF508;
G542X; G551D; 3849+10kBC>T; N1303K

AZFa (sYS85, sY86)
AZFb (sY124, sY133, sY136, sY142)
AZFc (DAZ Gen - sY254, sY277, sY283

SNRP1


 

FMR-1


IVS1(1G>A, 6T>C, 110G>A)

AAT (PI*S, PI*Z)


real time FRET PCR aus gDNA
         s.o.
         s.o
         s.o.
         s.o.

AS PCR (Multiplex);
Gelelektrophorese

real time PCR und anschließende Schmelzpunktanalyse
 

methylierungsspezifische (ms)PCR des maternalen und paternalen Genpromotorbereichs; Gelelektrophorese

msPCR des Genpromotorbereichs; Gelelektrophorese

AS-PCR; Gelelektrophorese

AS-PCR; Gelelektrophorese

Dauer

2-7 Tage

Material

2-5 mL steriles EDTA-Blut

Formular(e)

Allgemein

Molekulargenetik aus Fruchtwasser oder anderem Gewebe

Indikation

Gen

Methode

zystische Fibrose:

CFTR Gen (6 Mutationen): R347P; dF508; G542X; G551D; 3849+10kBC>T; N1303K

AS PCR (Multiplex); Gelelektrophorese

Dauer

2-7 Tage

Material

2-5 mL Fruchtwasser

Formular(e)

Allgemein; Fruchtwasser

 

Molekulargenetik aus Blut (sonstiges)

 

Indikation

Gen

Methode

Morbus Bechterew:

HLA-B*27 SSP Typisierung

SSP PCR von 32 HLA-B*27 Allelen (Multiplex); Gelelektrophorese

Dauer

2-7 Tage

Material

2-5 mL EDTA Blut

Formular(e)

Allgemein

 

Mamma- und Ovarialkarzinomrisiko

BRCA1; BRCA2

Sequenzierung aller Exons

Dauer

4-6 Wochen

 

Material

2-5 mL EDTA Blut

 

Formular(e)

auf Anfrage!