Zytogenetik

 Zytogenetische Analysen aus Blut:

Chromosomenanalyse aus Blut

Indikation

Sterilität
Geburten von Kindern mit chromosomalen Besonderheiten
habituelle Aborte
auffälliger pränataler Chromosomensatz beim ungeborenen Kind
Verdacht auf Dysmorphie-Syndrom
Verdacht auf gonosomale Chromosomenveränderungen

Dauer

1 Woche bis maximal 3 Wochen

Material

2-5 mL steriles Heparin-Blut (ohne Zentrifugierhilfen)

Methode

Zellkultur peripherer T-Zellen; Chromosomenanalyse (Trypsin-Giemsa-Bänderung + QFQ-Banden)

Formular(e)

Allgemein; Pädiatrie

Molekularzytogenetik aus Blut (auch Fibroblasten)

Indikation

Erkrankungen

Sonde (cromosomale Lokation)

Trisomien
Prader-Willi-Syndrom/ Angelman-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom / Cri-du-Chat-Syndrom
Di-George-Syndrom / CATCH22
Williams-Beuren-Syndrom
Miller-Dieker-Syndrom
Kallmann-Syndrom
1p36-Mikrodeletions-Syndrom

13; 18; 21 X/Y
15q
17p-
4p-
5p-
22q
7q
17p
Xp
1p36

Dauer

bis 7 Tage

Material

2-5 mL steriles Heparin-Blut (ohne Zentrifugierhilfen)

Methode

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)

Formular(e)

Pädiatrie; Fruchtwasser

 

Vorgeburtliche, zytogenetische Analysen aus Fruchtwasser / Chorionzotten:

Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser (Fruchtwassertest bei Risikoschwangerschaft)

Indikation

mütterliches Alter über 35 Jahre
vorhergehende Fehlgeburten oder Totgeburten
elterliche, strukturelle Chromosomenveränderungen
auffälliger Triple-Test
auffälliger Ultraschallbefund
Geburten von Kindern mit Chromosomenveränderungen
Geburten von Kindern mit Fehlbildungen
Mutagene Belastung während der Schwangerschaft

Dauer

7-14 Tage

Material

8-12 mL steril entnommenes Fruchtwasser*

Methode

Zellkultur von Fruchtwasserzellen; Chromosomenanalyse (Trypsin-Giemsa-Bänderung + QFQ Banden)

Anforderungsschein

Fruchtwasser

* auch bei geringerer enge wird ein Ergebnis angestrebt; hier kann es jedoch bis zum Ergebnis länger dauern

Pränataler Schnelltest in Verbindung mit Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser

Indikation

Screening für die häufigsten Trisomien (21, 18, 13)
Gonosomen
Beunruhigung der Mutter (als IGEL-Leistung)

Dauer

24 h

Material

Fruchtwasserzellen

Methode

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) mit Sonden für die Chromosomen 21, 18, 13, X, Y

Formular(e)

Fruchtwasser

Molekularzytogenetik aus Fruchtwasser

Indikation

Erkrankungen

Sonde (cromosomale Lokation)

Trisomien
Prader-Willi-Syndrom/ Angelman-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom / Cri-du-Chat-Syndrom
Di-George-Syndrom / CATCH22
Williams-Beuren-Syndrom
Miller-Dieker-Syndrom
Kallmann-Syndrom
1p36-Mikrodeletions-Syndrom

13; 18; 21 X/Y
15q
17p-
4p-
5p-
22q
7q
17p
Xp
1p36

Dauer

7-14 Tage

Material

8-12 mL steril entnommenes Fruchtwasser

Methode

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)

Formular(e)

Fruchtwasser

Chromosomenanalyse aus Chorionzotten

Indikation

frühe pränatale Diagnostik (ab 10. Schwangerschaftswoche), sonst wie für Fruchtwasseruntersuchung

Dauer

Direktpräparation der Trophoblastzellen 24 h, Langzeitkultur der Trophoblastenkultur 7-14 Tage

Material

Chorionbiopsat in steriler Nährlösung

Methode

Zellkultur von Chorionzellen; Chromosomenanalyse (QFQ Banden)

Formular(e)

Fruchtwasser

Molekularzytogenetik aus Chorionzotten

Indikation

Erkrankungen

Sonde (cromosomale Lokation)

Trisomien
Prader-Willi-Syndrom/ Angelman-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom Cri-du-Chat-Syndrom
Di-George-Syndrom / CATCH22
Williams-Beuren-Syndrom
Miller-Dieker-Syndrom
Kallmann-Syndrom
1p36-Mikrodeletions-Syndrom

13; 18; 21 X/Y
15q
17p-
4p-
5p-
22q
7q
17p
Xp
1p36

Dauer

bis 14 Tage

Material

Chorionbiopsat

Methode

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)

Formular(e)

Fruchtwasser

Zytogenetische Analysen aus Abortmaterial:

Chromosomenanalyse aus Abortmaterial

Indikation

vorangegangene Aborte
bekannte elterliche Chromosomenveränderungen
vorangegangene Geburten von Kindern mit Chromosomenbesonderheiten

Dauer

10-14 Tage

Material

Abortgewebe in steriler Nährlösung

Methode

Zellkultur aus Trophoblastenzellen oder embryonalen Fibroblasten Chromosomenanalyse (Trypsin-Giemsa-Bänderung + QFQ-Banden)

Formular(e)

Fruchtwasser

Zytogenetische Analysen aus Knochenmark:

Chromosomenanalyse aus Knochenmark

Indikation

CML; CLL; ALL; AML; MDS; MPS; NHL; Plasmozytom; MALT-Lymphom; Polycythämia vera

Dauer

bis 7 Tage

Material

2-5 mL Knochenmarkaspirat

Methode

unstimulierte, bzw. bei der CLL 72h stimulierte Knochenmarkzellen; Chromosomenanalyse (QFQ Banden)

Formular(e)

Tumorgenetik

 

Molekularzytogenetik aus Knochenmark (z.T. auch aus Blut möglich)

 

 

 

 

 

 

Formular(e)

 

Tumorgenetik

 

Indikation

Erkrankungen

Sonde

CML; ALL; MPS; OMF; OMS; CMPE
CLL
AML M3
AML M4eo
cc-cb-Lymphom; follikuläres NH-Lymphom
Mantelzell-Lymphom
Malt-Lymphom
MDS
nach KMT (bei Gegengeschlechtlichkeit)

t(9;22) bcr-abl
11q/17p; 12/13q14; RB1/13q14
t(15;17)
inv(16)
t(14;18)
t(11;14)
t(11;18); t(14;18)
5q; 7q; 8
XY

Dauer

bis 7 Tage

Material

2-5 mL Knochenmarkaspirat

Methode

unstimulierte Knochenmarkzellen, beim Plasmozytom +CD138 separierte unstimulierte Knochenmarkzellen; Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)