Erbkrankheiten

 

In Familien, in denen eine Erbkrankheit bekannt ist, stellt sich für Familienangehörige häufig die Frage, ob sie oder ihre Nachkommen auch betroffen sein werden. Wenn die Erkrankung erst später im Laufe des Lebens auftritt, wünschen Angehörige einer betroffenen Familie häufig eine genetische Abklärung, ob sie mit dem Krankheitsausbruch rechnen müssen. Handelt es sich bei der erblichen Erkrankung um eine therapierbare Krankheit, ist eine Diagnostik meist sinnvoll und sollte durchgeführt werden, da eine Früherkennung und ein frühzeitiger Therapiebeginn für die Betroffenen immer hilfreich ist.
Besteht für eine erbliche Erkrankung jedoch keine Therapiemöglichkeit, so muss jeder Familienangehörige, der ein Risiko für die Erkrankung hat, nach umfassender Information, Berechnung des individuellen Risikos und ausreichender Bedenkzeit selbst entscheiden, ob er erfahren will, ob er betroffen ist. Jeder Untersuchung gehen daher ausführliche Beratungsgespräche (häufig auch unter Einbeziehung von Ärzten anderer Fachgruppen) voraus.

Nicht für alle erbliche Erkrankungen besteht die Möglichkeit der genetischen Diagnostik, da bei vielen die verantwortliche Mutation noch immer unbekannt ist.

Beispiele für (relativ) häufige Erbkrankheiten mit spätem Auftreten der Erkrankung

Chorea Huntington (nicht therapierbar)

Hämochromatose Eisenspeicherkrankheit (therapierbar)

Gerinnungsstörungen (therapierbar)

Muskelerkrankungen (verschiedene) (nicht therapierbar)

Beispiele für (relativ) häufige Erbkrankheiten die sich bald nach der Geburt bemerkbar machen

Mucopolysaccharidosen (nicht therapierbar)

Muskeldystrophien (nicht therapierbar)

Fragiles X Syndrom (nicht therapierbar)

Hämophilie (bedingt therapierbar)

Mukoviszidose (bedingt therapierbar)

Glasknochenkrankheit (nicht therapierbar)