Schwangerschaft

 

Während einer Schwangerschaft stellt sich fast jede Mutter die Frage "Ist mein Kind gesund?".

 

Aufgrund der modernen Technik ist es uns heute meist sehr früh möglich Auffälligkeiten in der Entwicklung des Ungeborenen zu erkennen.

 

Auch die Genetik bietet Methoden der Früherkennung, meist sind die Untersuchungen jedoch invasiv und mit einem kleinen Risiko verbunden, so dass sie anders als der Ultraschall nicht routinemäßig bei jeder Schwangerschaft verwendet werden.

 

Angeboten wird die Pränataldiagnostik bei Frauen, welche ein erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien haben oder bei denen eine bekannte Erbkrankheit in der Familie vorliegt.

 

Trotz allen wissenschaftlichen Fortschritts, aller Diagnostik und allen ärztlichen Bemühens muß jeder Mensch mit dem sogenannten Basisrisiko für Gesundheitsstörungen seiner Kinder leben. Die rasch fortschreitende Erforschung der genetischen Grundlagen von Erkrankungen bietet jedoch eine Chance, in Zukunft eine echte Vorsorge für die Gesundheit der Familie zu treffen.
Wir möchten dieses wichtige Thema in folgende Bereiche unterteilen:

 

Risikogruppen

 

Untersuchungsmöglichkeiten

 

Schnelltest

 

Konsequenzen aus einem ungünstigen Befund

 

Risikofaktoren während der Schwangerschaft

 

 

 

Wer gehört zu einer Risikogruppe?

 

Es gibt unterschiedliche Indikationen für eine vorgeburtliche Untersuchung. Als häufigste Indikation in der Bevölkerung liegt das Altersrisiko vor. Es besteht für alle Schwangeren ab dem 36. Lebensjahr.

 

Ein erhöhtes Risiko besteht für Frauen jeden Alters, wenn in einer vorangegangenen Schwangerschaft eine Chromosomenanomalie vorlag. (Wiederholungsrisiko)

 

Ein eher selten vorkommendes Risiko liegt vor, wenn die Mutter oder der Vater des Kindes Träger einer Translokation ist. Das Risiko für eine Chromosomenanomalie des Kindes ist dann gegenüber dem normalen Risiko stark erhöht. Bevor man jedoch eine Aussage darüber machen kann, ist es notwendig, das die Translokation bekannt ist.

 

Eine Indikation für eine Pränataldiagnostik ist auch gegeben, wenn in der Familie eine bekannte Erbkrankheit vorliegt. Voraussetzung ist allerdings, dass die Krankheit bereits untersucht und ihr genetischer Ursprung festgestellt werden konnte.

 

Eine genauere Bestimmung des Risikos ist durch den sog. Triple-Test möglich, er läßt jedoch keine Aussage über das tatsächliche Vorliegen einer Chromosomenanomalie zu, kann aber als Entscheidungshilfe für oder gegen eine Fruchtwasseruntersuchung genutzt werden.

 

 

 

Ich möchte eine Pränataldiagnostik durchführen, welche Möglichkeiten gibt es?

 

Für eine Chromosomenanalyse werden kindliche Zellen benötigt. Zur Zeit gibt es drei Methoden um diese zu gewinnen.

 

Die häufigste ist die Fruchtwasserentnahme oder Amniozentese. Sie wird zwischen der 14 und 17 Woche durchgeführt. Dabei wird mit einer Nadel durch die Bauchdecke der Mutter in die Fruchthülle gestochen und Fruchtwasser entnommen. Im Fruchtwasser befinden sich kindliche Zellen unterschiedlicher Herkunft: Zellen der Haut, des Magen-Darm-Traktes und aus Nieren und Harnblase. Außerdem sind Zellen der Eihaut darunter. 

 

Nach der Entnahme des Fruchtwassers durch einen Frauenarzt werden die Zellen in der Regel von einem Humangenetiker oder einem Arzt für medizinische Genetik kultiviert und mittels einer bestimmten Technik aufgearbeitet, so daß die Chromosomen der Zellen mikroskopisch beurteilbar werden.

 

Dazu werden die Fruchtwasserzellen in Kulturgefäßen mit Nährlösung angesetzt. Nach etwa vier Tagen heften sich die ersten Zellen am Boden der Gefäße an. Zu diesem Zeitpunkt wird durch vorsichtigen Austausch der Nährlösung das Wachstum der Kultur gefördert.

 

Vom 7. bis zum 9. Tag können 85 % der Kulturen aufgearbeitet und die Zellteilungen geerntet werden. Spätestens nach 14 Tagen sind auch die hartnäckigsten Kulturen zur Aufarbeitung bereit. Die unterschiedliche Wachstumgeschwindigkeit hat außer einfachen persönlichen Unterschieden der untersuchten Kinder, den Unterschieden in der Verteilung und der Vitalität der Zellen im Fruchtwasser, Blutbeimischungen und der Höhe der Schwangerschaftswoche viele weitere mögliche Gründe. In ganz selten Fällen können die Zellen auch das Wachstum in der Kultur verweigern, so daß eine nochmalige Punktion nötig wird. Das Risiko für eine Fehlgeburt bei der Amniozentese liegt aufgrund der Möglichkeit eines Blasensprungs und des folgenden Verlustes des Fruchtwassers, einer stärkeren Blutung oder des Auslösens von Wehen etwa zwischen 0,3 und 0,5 %.

 

Im Rahmen einer Fruchtwasseruntersuchung wird auch immer eine chemische Untersuchung des Materials durchgeführt. Dabei bestimmt man das vorhandene a-Fetoprotein und kann so Hinweise auf eine Rückenentwicklungsstörung(offener Rücken) erhalten. Die Bestimmung des a-Fetoproteins kann auch aus einer Blutprobe der Schwangeren etwa ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

 

Die zweite Möglichkeit für eine Gewinnung kindlicher Zellen ist Die Chorionzottenbiopsie. da sie eine höheres Abortrisiko birgt, etwa 1-3% wird sie nur bei bestimmten Indikationen durchgeführt. Die Chorionzottenbiopsie wird meist zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche gemacht. Hierbei wird eine Nadel durch den Muttermund in die Gebärmutter eingeführt und etwas Material von der Plazenta, dem Mutterkuchen entnommen.

 

Die gewonnenen Zotten werden zerkleinert, einige werden genau wie auch Fruchtwasser kultiviert, andere direkt bearbeitet und ausgewertet. Die direkte Aufarbeitung liefert jedoch nicht immer ein repräsentatives Ergebnis, so das die Langzeitkultur auch noch abgewartet werden muß.

 

Einen Vorteil bietet die Chorionzottenentnahme bei Untersuchungen auf bestimmte Erbkrankheiten, da dort von Anfang an genug Zellen vorhanden sind, während sie bei Fruchtwasser noch gezüchtet werden müssen.

 

Die dritte Möglichkeit ist die Nabelschnurpunktion. Hierbei wird dem Kind Blut aus der Nabelschnur entnommen. Da diese Methode ein sehr hohes Komplikationsrisiko birgt wird sie nur in Ausnahmefällen durchgeführt, wenn ein dringender Verdacht besteht, dass das Kind betroffen ist, z.B. zur Diagnosebestätigung, selten wird sie als erste Untersuchung veranlasst.

 

 

Was bekomme ich als Ergebnis?

 

Routinemäßig wird eine Chromosomenanalyse durchgeführt. Dabei werden die Chromosomen gezählt und ihre Struktur mit Vorlagen verglichen, so dass Veränderungen erkannt würden. Als Ergebnis erhält man den Karyotyp, in dem genau beschrieben wird, ob irgendwelche Veränderungen Vorliegen. (Beispiel eines Karyogramms).

 

Mit der Chromosomenanalyse können Fehlverteilungen und Strukturanomalien ausgeschlossen werden. Liegen jedoch andere erbliche Erkrankungen in der Familie vor, so können auch andere Untersuchungen durchgeführt werden. Man unterschiedet hier zwischen molekulargenetischen Untersuchungen und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung. Beides sind Methoden, um Genveränderungen festzustellen. Hierbei muss die zu untersuchende Krankheit jedoch schon bei anderen Familienmitgliedern diagnostiziert und auf die gleiche Methode untersucht worden sein.

 

Keine Pränataldiagnostik kann Krankheiten 100% ausschließen, da nicht alle Krankheiten routinemäßig untersucht werden und viele noch nicht festgestellt werden können.

 

 

 

Der “Schnelltest” (FISH) 

 

Aus einer Fruchtwasserprobe werden die Zellen des Kindes direkt ohne vorherige Kultivierung präpariert.

 

An diesen Zellen wird eine Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) durchgeführt. Dazu werden kleine DNA-Sonden, die an spezifischen Stellen der Chromosomen 13, 18, 21 und der X- und Y-Chromosomen binden, verwendet. Die DNA-Sonden sind mit verschiedenen fluoreszierenden Farbstoffen markiert und können dadurch im Mikroskop erkannt werden. An der Zahl der Signale für das jeweilige Chromosom erkennen wir die Anzahl der Chromosomen in den Zellkernen. Wir benötigen für diese FISH keine Zellteilungen, und das Ergebnis der Untersuchung kann einen Tag nach der Fruchtwasserpunktion vorliegen.

 

Es werden routinemäßig Sonden für die Chromosomen 13, 18 und 21 sowie die Geschlechtschromosomen eingesetzt. Das sind die einzigen Chromosomen, die bei einem lebendgeborenen Kind dreifach (Bsp.: Trisomie 13; Trisomie 18; XXY-Klinefelter Syndrom) vorliegen können.

 

Bei einem unauffälligen Chromosomensatz zeigen sich bei der Untersuchung jeweils zwei Signale für die Chromosomen 13, 18 und 21. Bei einem weiblichen Chromosomensatz sind zwei Signale für das X-Chromosom, bei einem männlichen je eins für das X- und eins für das Y-Chromosom zu sehen. Da die DNA-Sonden nur sehr kleine Abschnitte der Chromosomen markieren, können nicht alle möglichen Chromosomenanomalien mit dieser Methode erkannt werden. Daher muß nach dem Schnelltest immer noch die vollständige Chromosomenanalyse an Zellteilungen angeschlossen werden.

 

Die Kosten für den “Schnelltest” werden von den Krankenkassen nicht mehr in allen Fällen gedeckt und müssen deshalb selbst übernommen werden. Genauere Preisangaben erfragen sie bitte bei Ihrem betreuendem Frauenarzt.

 

 

 

Konsequenzen aus einem ungünstigen Befund ?

 

Wenn durch eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse ein auffälliger Chromosomenbefund des Kindes festgestellt wird, besteht keine Möglichkeit der Heilung. Die Eltern stehen in einem solchen Moment vor der Entscheidung für oder gegen die Fortsetzung der Schwangerschaft. Um eine Entscheidung treffen zu können wird den betroffenen Eltern geraten, sich vorher bei einem Humangenetiker genauer über das Krankheitsbild und die Ursachen zu informieren, damit die Entscheidung überlegt getroffen wird und später nicht bedauert werden muss. Sprechen weltanschauliche, ethische oder religiöse Gründe eines Elternpaares gegen einen Schwangerschaftsabbruch aus medizinischer Indikation, sollte eine Fruchtwasseruntersuchung nach Ansicht der Humangenetiker nicht durchgeführt werden. Die Fruchtwasserentnahme birgt in sich nämlich ein Risiko, eine Fehlgeburt auszulösen und das Kind, das in den meisten Fällen gesund ist, zu verlieren.

 

 

 

Risikofaktoren während der Schwangerschaft

 

Ein bestimmtes Verhalten und gewisse Vorkommnise während der Schwangerschaft können diese und die Gesundheit des Kindes bedrohen. Sollte eine Gefährdung eingetreten sein, so ist es notwendig, ihren Zeitpunkt zu ermitteln, um das Risiko einer Gesundheitsschädigung des Kindes zu bestimmen.

 

zu den Risikofaktoren zählen:

 

Rauchen

 

regelmäßiger Alkoholkonsum

 

Drogen

 

Infektionen

 

Röntgen

 

Medikamente

 

 

 

Rauchen

 

Ist eine Mutter starke Raucherin, so besteht ein erhöhtes Risiko für eine Plazentainsuffizienz, da es in den Plazentagefäßen zu Ablagenungen kommen kann. Das bedeutet, dass das Kind nicht richtig versorgt wird und im schlimmsten Fall zu Tode kommt. Kinder starker Raucherinnen sind meist klein und infektanfälliger als die Kinder von Nichtraucherinnen.

 

 Alkohol

 

der regelmäßige Genuss von Alkohol während der Schwangerschaft kann zu schweren Entwicklungsstörungen des Kindes führen, die sowohl geistiger und körperlicher Art sein können. Das bedeutet jedoch nicht, das man sich Sorgen machen muß, wenn man mal ein Gläschen wein getrunken hat, sollte sich aber im weiteren Verlauf der Schwangerschaft eher zurückhalten.

 

 

Drogen

 

Bestimmte Suchtmittel wirken schädigend auf das Erbgut ein, während der Schwangerschaft eingenommen können sie zu schweren Fehlbildungen führen. Andere bewirken eine Sucht bein noch ungeborenen Kind, so dass nach der Geburt eine schmerzhafte und unangenehme Entziehung erfolgen muß.

 

 

Infektionen

 

Einige Infektionen wie z.B. Toxoplasmose, Röteln und Windpocken wirken sich zu bestimmten Zeiten der Schwangerschaft schädigend auf das Kind aus. Sollte eine Infektion während der Schwangerschaft auftreten, sollte eine Aufklärung durch den behandelnden Frauenarzt erfolgen. Schnupfen und Husten haben keinen Einfluss auf die Gesundheit des Kindes.

 

 

Röntgen

 

Zu bestimmten Zeiten der Schwangerschaft können Röntgenstrahlen schädigend auf das Kind einwirken. Hierbei ist es jedoch wichtig, den Zeitpunkt der Röntgenexposition zu kennen, um das Risiko für eine Schädigung zu ermitteln.

 

 

Medikamente

 

Einige Medikamente heben negative Wirkungen auf das Ungeborene. Hier ist es wichtig zu wissen, ob und in welchem Zeitraum das genommene Medikament Fruchtschädigend wirkt (s. Packungsbeilage). Bei einem Verdacht auf mögliche Schädigung ist eine ausführliche Beratung beim Gynäkologen oder Humangenetiker zu empfehlen.